【2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家】
淇淇患有婴儿型庞贝氏症，此型患者心肌肥大、肌肉张力低，更或许活不过一岁，但淇淇及家人也选择乐观面对，积极医治及生活，至今一家人已携手走过十多个年头。
感谢儿科专科医生潘永洁给各庞贝氏症患者的祝福：“愿我最虔诚的祝福，带给你无尽的喜悦。愿你每一个今天都过得幸福，愿你每一个明天都比今天快乐。”
明报「罕病不罕见」溶酶体储积病（LSD）专题网站，将陆续有文章分享，敬请留意！
请即到明报「罕病不罕见」溶酶体储积病（LSD）专题网站阅读文章！已上线文章： ...
2022世界庞贝氏症日 让爱❤️．分享
每年的4月15日是世界庞贝氏症日🌏，借着此日希望唤起大众对认识及关注庞贝氏症。
我们将在4月1日起一连五周，分享有关庞贝氏症的故事，让大家了解庞贝氏症及患者在抗病路上的奋斗经历。
今年，让我们为庞贝氏症患者添一份爱❤️，添一份力量！💪🏻
法布瑞氏症患者家属手册2021经已出版
请按此下载“法布瑞氏症患者家属手册”
初生婴儿筛查（代谢病／罕见疾病）
随着检测科技进步，我们除了可以透过产前隐性基因带因者检查了解下一代患有特定罕见疾病的风险外，亦可考虑于婴儿出生时（一般在出生一周内）进行初生婴儿筛查， ...
【东方日报】中大合研新药 亨廷顿舞蹈症新希望
（阅读原文） 亨廷顿舞蹈症是一种罕见遗传疾病，病人的四肢会像跳舞般不停摆动，故被称为「舞蹈症」，该病遗传机率高达50%，一般发病年龄介乎30至45 ...
【经济日报】「中大研究发现一种小分子药物 可减亨廷顿舞蹈症引发运动障碍」
（阅读原文）亨廷顿舞蹈症为一种成年发病的罕见遗传疾病，患者通常于30至40多岁开始出现症状。随着病情恶化，大脑内神经细胞的持续性损伤会 ...
中大发现一种毒性RNA可破坏神经元DNA 为治疗亨廷顿舞蹈症提供新研究方向
（阅读原文）香港中文大学（中大）生命科学学院陈浩然教授，与美国伊利诺伊大学厄巴纳–香槟分校及意大利比萨大学科研团队的合作研究揭示，一 ...
香港电台普通话台“新紫荆广场 — 香港有情天环节：罕见病威廉氏症”
香港电台 普通话台 “新紫荆广场 — 香港有情天环节”主题：罕见病 – 威廉氏症日期：2020年11月12日主持：杨子矜、资深社工余秀珠嘉宾：威廉氏 ...
The Orange Cat (2019) by Lucia Chan
The Orange Cat (2019)By Lucia Chan (aged 12)I was inspired by an image on Google of a picture featuring a crowd of grey people but with ...