随着检测科技进步,我们除了可以透过产前隐性基因带因者检查了解下一代患有特定罕见疾病的风险外,亦可考虑于婴儿出生时(一般在出生一周内)进行初生婴儿筛查,以便及早发现婴儿是否患有遗传性疾病(包括罕见及常见疾病,视乎筛查范围)。
及早确诊有利提升治疗效果和疾病管理,为宝宝的健康和发展带来更大保障。
现时公营及私营医疗机构也有推出初生婴儿筛查计划,以下是一些参考例子:
“初生婴儿代谢病筛查计划”(公营、费用全免),资料网址:
“夏约书—新生儿代谢病筛查计划”(私营、需收费),资料网址:
香港中文大学及新界东联网妇产科学系“夏约书—新生儿代谢病筛查计划”专页