（阅读原文）亨廷顿舞蹈症为一种成年发病的罕见遗传疾病，患者通常于30至40多岁开始出现症状。随着病情恶化，大脑内神经细胞的持续性损伤会导致患者身体运动不协调及认知思维能力下降，有患者可能出现精神异常障碍。香港及中国内地已有亨廷顿舞蹈症确诊病 ...
中大发现一种毒性RNA可破坏神经元DNA 为治疗亨廷顿舞蹈症提供新研究方向
（阅读原文）香港中文大学（中大）生命科学学院陈浩然教授，与美国伊利诺伊大学厄巴纳–香槟分校及意大利比萨大学科研团队的合作研究揭示，一种新型毒性小分子CAG RNAs（简称sCAG）会严重破坏神经细胞DNA的稳定性，引发亨廷顿舞蹈症。这是首次有研究证实sC ...
香港电台普通话台“新紫荆广场 — 香港有情天环节：罕见病威廉氏症”
香港电台 普通话台 “新紫荆广场 — 香港有情天环节”主题：罕见病 – 威廉氏症日期：2020年11月12日主持：杨子矜、资深社工余秀珠嘉宾：威廉氏症孩子母亲李孝慧（威廉氏症互助小组执委）、朱慧玲节目介绍／详情（请收听第三部份）：https://www.rthk.hk/radi ...
“香港自助组织发展模式及社会影响力研究”对本会的评估报告
香港复康会及香港中文大学社会工作学系进行了 “香港自助组织发展模式及社会影响力研究” ，并发表自助组织发展健康指数评估报告。 有关本会的报告，可按此详阅。
杜勤创：“不去检验像是会给予自己少少的希望”
眼看妈妈患上遗传性亨廷顿舞蹈症需要长期卧床，儿子阿Ken 16年来是主要的照顾者，固之然心力交瘁；但第二个挑战，则是自己都有50% 风险，有机会遗传此病。
阿Ken 两个妹妹都先后进行了检验，可幸没有遗传这病，阿Ken却不愿意检验，宁愿不知道真相… 究竟是为什么呢？点击短片了解这群罕见疾病病友及家属的矛盾心情吧。
Lifewire《护．联网》【病童🎥大梦想】小导演🎬精华回顾
今年【爱跑．城门河】找来三位病童，创作他们与梦想的故事，由构思、画Story Board，以至摄制成影片，他们均全力参与，并与“爱跑大使”李亚男 (Leanne) 担纲演出。
国际罕有病活动日2018
今年的国际罕有病活动日，我们会在沙田科学园举办罕有录像放映及分亨会。分别播出由中大的同学及树仁大学的同学为我们拍摄的微电影，再加上去年由香港专业摄影师为我们拍摄罕有造型的片断，来推广罕有病。 今次活动除了我们及一贯熟悉的朋友前来外，更有一大班少年警讯会员 ...