2022 世界龐貝氏症日 讓愛‧分享 — 龐貝氏症的家

2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家

【2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家】
淇淇患有婴儿型庞贝氏症,此型患者心肌肥大、肌肉张力低,更或许活不过一岁,但淇淇及家人也选择乐观面对,积极医治及生活,至今一家人已携手走过十多个年头。
感谢儿科专科医生潘永洁给各庞贝氏症患者的祝福:“愿我最虔诚的祝福,带给你无尽的喜悦。愿你每一个今天都过得幸福,愿你每一个明天都比今天快乐。”

【經濟日報】「中大研究發現一種小分子藥物 可減亨廷頓舞蹈症引發運動障礙」

【经济日报】「中大研究发现一种小分子药物 可减亨廷顿舞蹈症引发运动障碍」

(阅读原文)亨廷顿舞蹈症为一种成年发病的罕见遗传疾病,患者通常于30至40多岁开始出现症状。随着病情恶化,大脑内神经细胞的持续性损伤会导致患者身体运动不协调及认知思维能力下降,有患者可能出现精神异常障碍。香港及中国内地已有亨廷顿舞蹈症确诊病 ...

中大發現一種毒性RNA可破壞神經元DNA 為治療亨廷頓舞蹈症提供新研究方向

中大发现一种毒性RNA可破坏神经元DNA 为治疗亨廷顿舞蹈症提供新研究方向

(阅读原文)香港中文大学(中大)生命科学学院陈浩然教授,与美国伊利诺伊大学厄巴纳–香槟分校及意大利比萨大学科研团队的合作研究揭示,一种新型毒性小分子CAG RNAs(简称sCAG)会严重破坏神经细胞DNA的稳定性,引发亨廷顿舞蹈症。这是首次有研究证实sC ...

香港電台網站 普通話台新紫荊廣場

香港电台普通话台“新紫荆广场 — 香港有情天环节:罕见病威廉氏症”

香港电台 普通话台 “新紫荆广场 — 香港有情天环节”主题:罕见病 – 威廉氏症日期:2020年11月12日主持:杨子矜、资深社工余秀珠嘉宾:威廉氏症孩子母亲李孝慧(威廉氏症互助小组执委)、朱慧玲节目介绍/详情(请收听第三部份):https://www.rthk.hk/radi ...