Posts in category: 本會消息和活動

（閱讀原文） 亨廷頓舞蹈症為一種成年發病的罕見遺傳疾病，患者通常於30至40多歲開始出現症狀。隨著病情惡化，大腦內神經細胞的持續性損傷會導致患者身體運動不協調及認知思維能力下降，有患者可能出現精神異常障礙。香港及中國內地已有亨廷頓舞蹈症確診病例，然 ...

（閱讀原文） 香港中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授，與美國伊利諾伊大學厄巴納–香檳分校及意大利比薩大學科研團隊的合作研究揭示，一種新型毒性小分子CAG RNAs（簡稱sCAG）會嚴重破壞神經細胞DNA的穩定性，引發亨廷頓舞蹈症。這是首次有研究證實sCAG足以 ...

香港電台 普通話台 「新紫荊廣場 — 香港有情天環節」 主題：罕見病 – 威廉氏症 日期：2020年11月12日 主持：楊子矜、資深社工余秀珠 嘉賓：威廉氏症孩子母親李孝慧（威廉氏症互助小組執委）、朱慧玲 節目介紹／詳情（請收聽第三部份）： https://www.rthk.h ...

我們的兒童雜誌《小豆》出版了，鑒於書展延期舉行，我們將就新書發布另作安排，詳情將於日內公布，請留意更新。

https://youtu.be/rLjlFTW9GXQhttps://youtu.be/1ZItBkpon-4https://youtu.be/_GVohpUdagM

香港復康會及香港中文大學社會工作學系進行了 「香港自助組織發展模式及社會影響力研究」 ，並發表自助組織發展健康指數評估報告。 有關本會的報告，可按此詳閱。

眼看媽媽患上遺傳性亨廷頓舞蹈症需要長期臥床，兒子阿Ken 16年來是主要的照顧者，固之然心力交瘁；但第二個挑戰，則是自己都有50% 風險，有機會遺傳此病。阿Ken 兩個妹妹都先後進行了檢驗，可幸沒有遺傳這病，阿Ken卻不願意檢驗，寧願不知道真相… 究竟是為什麼呢？

今年【愛跑．城門河】找來三位病童，創作他們與夢想的故事，由構思、畫Story Board，以至攝製成影片，他們均全力參與，並與「愛跑大使」李亞男 (Leanne) 擔綱演出。

香港專業攝影師聯網(HKPPN)與香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，最終回的展覽「罕有影像」展覽會。

今年的國際罕有病活動日，我們會在沙田科學園舉辦罕有錄像放映及分亨會。