2022 世界龐貝氏症日 讓愛‧分享 — 龐貝氏症的家

2022 世界龐貝氏症日 讓愛‧分享 — 龐貝氏症的家

淇淇患有嬰兒型龐貝氏症,此型患者心肌肥大、肌肉張力低,更或許活不過一歲,但淇淇及家人也選擇樂觀面對,積極醫治及生活,至今一家人已攜手走過十多個年頭。
感謝兒科專科醫生潘永潔給各龐貝氏症患者的祝福:「願我最虔誠的祝福,帶給你無盡的喜悅。願你每一個今天都過得幸福,願你每一個明天都比今天快樂。」

【經濟日報】「中大研究發現一種小分子藥物 可減亨廷頓舞蹈症引發運動障礙」

【經濟日報】「中大研究發現一種小分子藥物 可減亨廷頓舞蹈症引發運動障礙」

(閱讀原文) 亨廷頓舞蹈症為一種成年發病的罕見遺傳疾病,患者通常於30至40多歲開始出現症狀。隨著病情惡化,大腦內神經細胞的持續性損傷會導致患者身體運動不協調及認知思維能力下降,有患者可能出現精神異常障礙。香港及中國內地已有亨廷頓舞蹈症確診病例,然 ...

中大發現一種毒性RNA可破壞神經元DNA 為治療亨廷頓舞蹈症提供新研究方向

中大發現一種毒性RNA可破壞神經元DNA 為治療亨廷頓舞蹈症提供新研究方向

(閱讀原文) 香港中文大學(中大)生命科學學院陳浩然教授,與美國伊利諾伊大學厄巴納–香檳分校及意大利比薩大學科研團隊的合作研究揭示,一種新型毒性小分子CAG RNAs(簡稱sCAG)會嚴重破壞神經細胞DNA的穩定性,引發亨廷頓舞蹈症。這是首次有研究證實sCAG足以 ...

香港電台網站 普通話台新紫荊廣場

香港電台普通話台「新紫荊廣場 — 香港有情天環節:罕見病威廉氏症」

香港電台 普通話台 「新紫荊廣場 — 香港有情天環節」 主題:罕見病 – 威廉氏症 日期:2020年11月12日 主持:楊子矜、資深社工余秀珠 嘉賓:威廉氏症孩子母親李孝慧(威廉氏症互助小組執委)、朱慧玲 節目介紹/詳情(請收聽第三部份): https://www.rthk.h ...