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有線電視節目《小事大意義》2024年第13集，介紹MPS3A許偉翔，承皓一家

本節目由香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）及香港遺傳學學生協會（HKGeneSoc）聯合製作，首階段將會錄製6集節目，自2月16日起每逢周五更新。

淇淇患有嬰兒型龐貝氏症，此型患者心肌肥大、肌肉張力低，更或許活不過一歲，但淇淇及家人也選擇樂觀面對，積極醫治及生活，至今一家人已攜手走過十多個年頭。
感謝兒科專科醫生潘永潔給各龐貝氏症患者的祝福：「願我最虔誠的祝福，帶給你無盡的喜悅。願你每一個今天都過得幸福，願你每一個明天都比今天快樂。」

每年的4月15日是世界龐貝氏症日🌏，藉著此日希望喚起大眾對認識及關注龐貝氏症。

我們將在4月1日起一連五週，分享有關龐貝氏症的故事，讓大家了解龐貝氏症及患者在抗病路上的奮鬥經歷。

今年，讓我們為龐貝氏症患者添一份愛❤️，添一份力量！💪🏻

請按此下載「法布瑞氏症患者家屬手冊」

隨著檢測科技進步，我們除了可以透過產前隱性基因帶因者檢查了解下一代患有特定罕見疾病的風險外，亦可考慮於嬰兒出生時（一般在出生一周內）進行初生嬰兒篩查，以便及早發現嬰兒是否患有遺傳性疾病（包括罕見及常見疾病，視乎篩查範圍）。 及早確診有利提升治療效果和疾病 ...

（閱讀原文） 亨廷頓舞蹈症是一種罕見遺傳疾病，病人的四肢會像跳舞般不停擺動，故被稱為「舞蹈症」，該病遺傳機率高達50%，一般發病年齡介乎30至45歲，隨着病情惡化，患者的神經損傷會導致其身體不協調及認知思維能力下降，現仍屬無法根治之症。香港中文大學聯 ...

（閱讀原文） 亨廷頓舞蹈症為一種成年發病的罕見遺傳疾病，患者通常於30至40多歲開始出現症狀。隨著病情惡化，大腦內神經細胞的持續性損傷會導致患者身體運動不協調及認知思維能力下降，有患者可能出現精神異常障礙。香港及中國內地已有亨廷頓舞蹈症確診病例，然 ...

（閱讀原文） 香港中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授，與美國伊利諾伊大學厄巴納–香檳分校及意大利比薩大學科研團隊的合作研究揭示，一種新型毒性小分子CAG RNAs（簡稱sCAG）會嚴重破壞神經細胞DNA的穩定性，引發亨廷頓舞蹈症。這是首次有研究證實sCAG足以 ...