Posts in category: 本會消息和活動

中文大學生命科學學院發現抑制「亨廷頓舞蹈症」的新治療方案。團隊指，「亨廷頓舞蹈症」患者的大腦內，有一種叫PAPD5的聚合酶，較健康人士高出4.5倍，並會產生毒性，引發神經元細胞死亡。團隊發現，只要抑制這種活性聚合酶，便可減輕這種疾病對患者的影響。研究成果已在科學 ...

MPS4會員蕊菁接受美國On One Condition和書本Positively Rare訪問

有線電視節目《小事大意義》2024年第13集，介紹MPS3A許偉翔，承皓一家

本節目由香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）及香港遺傳學學生協會（HKGeneSoc）聯合製作，首階段將會錄製6集節目，自2月16日起每逢周五更新。

淇淇患有嬰兒型龐貝氏症，此型患者心肌肥大、肌肉張力低，更或許活不過一歲，但淇淇及家人也選擇樂觀面對，積極醫治及生活，至今一家人已攜手走過十多個年頭。
感謝兒科專科醫生潘永潔給各龐貝氏症患者的祝福：「願我最虔誠的祝福，帶給你無盡的喜悅。願你每一個今天都過得幸福，願你每一個明天都比今天快樂。」

每年的4月15日是世界龐貝氏症日🌏，藉著此日希望喚起大眾對認識及關注龐貝氏症。

我們將在4月1日起一連五週，分享有關龐貝氏症的故事，讓大家了解龐貝氏症及患者在抗病路上的奮鬥經歷。

今年，讓我們為龐貝氏症患者添一份愛❤️，添一份力量！💪🏻

請按此下載「法布瑞氏症患者家屬手冊」

隨著檢測科技進步，我們除了可以透過產前隱性基因帶因者檢查了解下一代患有特定罕見疾病的風險外，亦可考慮於嬰兒出生時（一般在出生一周內）進行初生嬰兒篩查，以便及早發現嬰兒是否患有遺傳性疾病（包括罕見及常見疾病，視乎篩查範圍）。 及早確診有利提升治療效果和疾病 ...

（閱讀原文） 亨廷頓舞蹈症是一種罕見遺傳疾病，病人的四肢會像跳舞般不停擺動，故被稱為「舞蹈症」，該病遺傳機率高達50%，一般發病年齡介乎30至45歲，隨着病情惡化，患者的神經損傷會導致其身體不協調及認知思維能力下降，現仍屬無法根治之症。香港中文大學聯 ...