Posts in category: 本会消息和活动

中文大学生命科学学院发现抑制「亨廷顿舞蹈症」的新治疗方案。团队指，「亨廷顿舞蹈症」患者的大脑内，有一种叫PAPD5的聚合酶，较健康人士高出4.5倍，并会产生毒性，引发神经元细胞死亡。团队发现，只要抑制这种活性聚合酶，便可减轻这种疾病对患者的影响。研究成果已在科学 ...

MPS4会员蕊菁接受美国On One Condition和书本Positively Rare访问

有线电视节目《小事大意义》2024年第13集，介绍MPS3A许伟翔，承皓一家

本节目由香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组（HKMPS）及香港遗传学学生协会（HKGeneSoc）联合制作，首阶段将会录制6集节目，自2月16日起每逢周五更新。

【2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家】
淇淇患有婴儿型庞贝氏症，此型患者心肌肥大、肌肉张力低，更或许活不过一岁，但淇淇及家人也选择乐观面对，积极医治及生活，至今一家人已携手走过十多个年头。
感谢儿科专科医生潘永洁给各庞贝氏症患者的祝福：“愿我最虔诚的祝福，带给你无尽的喜悦。愿你每一个今天都过得幸福，愿你每一个明天都比今天快乐。”

每年的4月15日是世界庞贝氏症日🌏，借着此日希望唤起大众对认识及关注庞贝氏症。

我们将在4月1日起一连五周，分享有关庞贝氏症的故事，让大家了解庞贝氏症及患者在抗病路上的奋斗经历。

今年，让我们为庞贝氏症患者添一份爱❤️，添一份力量！💪🏻

请按此下载“法布瑞氏症患者家属手册”

随着检测科技进步，我们除了可以透过产前隐性基因带因者检查了解下一代患有特定罕见疾病的风险外，亦可考虑于婴儿出生时（一般在出生一周内）进行初生婴儿筛查，以便及早发现婴儿是否患有遗传性疾病（包括罕见及常见疾病，视乎筛查范围）。及早确诊有利提升治疗效果和疾病管 ...

（阅读原文） 亨廷顿舞蹈症是一种罕见遗传疾病，病人的四肢会像跳舞般不停摆动，故被称为「舞蹈症」，该病遗传机率高达50%，一般发病年龄介乎30至45岁，随着病情恶化，患者的神经损伤会导致其身体不协调及认知思维能力下降，现仍属无法根治之症。香港中文大学联 ...