本会消息
2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家
【2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家】
淇淇患有婴儿型庞贝氏症,此型患者心肌肥大、肌肉张力低,更或许活不过一岁,但淇淇及家人也选择乐观面对,积极医治及生活,至今一家人已携手走过十多个年头。
感谢儿科专科医生潘永洁给各庞贝氏症患者的祝福:“愿我最虔诚的祝福,带给你无尽的喜悦。愿你每一个今天都过得幸福,愿你每一个明天都比今天快乐。”
2022世界庞贝氏症日 让爱❤️.分享
每年的4月15日是世界庞贝氏症日🌏,借着此日希望唤起大众对认识及关注庞贝氏症。
我们将在4月1日起一连五周,分享有关庞贝氏症的故事,让大家了解庞贝氏症及患者在抗病路上的奋斗经历。
今年,让我们为庞贝氏症患者添一份爱❤️,添一份力量!💪🏻
初生婴儿筛查(代谢病/罕见疾病)
随着检测科技进步,我们除了可以透过产前隐性基因带因者检查了解下一代患有特定罕见疾病的风险外,亦可考虑于婴儿出生时(一般在出生一周内)进行初生婴儿筛查,以便及早发 ...
【东方日报】中大合研新药 亨廷顿舞蹈症新希望
(阅读原文) 亨廷顿舞蹈症是一种罕见遗传疾病,病人的四肢会像跳舞般不停摆动,故被称为「舞蹈症」,该病遗传机率高达50%,一般发病年龄介乎30至45岁,随着病 ...