本会消息
【881903】中大揭「亨廷顿舞蹈症」新分子机制 发现抑制剂可减病情
中文大学生命科学学院发现抑制「亨廷顿舞蹈症」的新治疗方案。团队指，「亨廷顿舞蹈症」患者的大脑内，有一种叫PAPD5的聚合酶，较健康人士高出4.5倍，并会产生毒性，引发 ...
MPS4会员蕊菁接受美国On One Condition和书本Positively Rare访问
MPS4会员蕊菁接受美国On One Condition和书本Positively Rare访问
《罕友奇遇记》Podcast系列，登场！
本节目由香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组（HKMPS）及香港遗传学学生协会（HKGeneSoc）联合制作，首阶段将会录制6集节目，自2月16日起每逢周五更新。
2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家
【2022 世界庞贝氏症日 让爱‧分享 — 庞贝氏症的家】
淇淇患有婴儿型庞贝氏症，此型患者心肌肥大、肌肉张力低，更或许活不过一岁，但淇淇及家人也选择乐观面对，积极医治及生活，至今一家人已携手走过十多个年头。
感谢儿科专科医生潘永洁给各庞贝氏症患者的祝福：“愿我最虔诚的祝福，带给你无尽的喜悦。愿你每一个今天都过得幸福，愿你每一个明天都比今天快乐。”