
黏多醣症及
罕有病类型
罕有病类型
黏多醣症(全名为黏多醣贮积症,英文为Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属于积聚病。正常情况下,人体产生酵素来分解我们细胞所需物质。黏多醣 (英文为glycosaminoglycans,亦称为mucopolysaccharides) 是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身体缺乏能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。尽管出生时这种疾病可能不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病征。罹患黏多醣症的病人多数活不到20岁。黏多醣症共有7种—— 一,二,三,四,六,七,九型和许多亚型。黏多醣症没有第五型和第八型。这七种型号是根据缺少分解某一种黏多醣的酵素和所表现出的症状来分的。虽然每种型号的临床征状不同,大多数患者通常都经历一段正常发展,慢慢身体和心理功能才接着恶化。
本会黏多醣症人数 = 25;本会罕有病人数 = 40;黏多醣症 + 罕有病人总数 = 65 (更新日期:2024年10月25日)

Hurler
综合症
综合症
(Hurler Syndrome)
MPS 1-H 型

估计发病率
约每十万人中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS一型药物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港:2008年3月;美国食物及药物管理局:2003年4月30日;欧洲、中东、和非洲:2003年6月。

Hurler-Scheie
综合症
综合症
(Hurler-Scheie Syndrome)
MPS 1-HS 型

估计发病率
约每十一万人五千中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS一型药物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港:2008年3月;美国食物及药物管理局:2003年4月30日;欧洲、中东、和非洲:2003年6月。

Scheie
综合症
综合症
(Scheie Syndrome)
MPS 1-S 型

本会MPS I 会员
2

估计发病率
约每五十万人中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS一型药物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港:2008年3月;美国食物及药物管理局:2003年4月30日;欧洲、中东、和非洲:2003年6月。

Hunter氏
综合症
综合症
(Hunter Syndrome)
MPS二A型

估计发病率
约每十至十五万名男性中有一人
病因
缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性携-由母亲将缺陷基因遗传至儿子
症状及治疗方法
和Hurler综合症相似,但比较温和
MPS二型药物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港:2008年10月;美国食物及药物管理局:2006年7月;欧洲、中东、和非洲:2007年1月。

Hunter氏
综合症
综合症
(Hunter Syndrome)
MPS二B型

本会MPS II 会员
3

估计发病率
通常在二至四岁期间发病
病因
缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性携-由母亲将缺陷基因遗传至儿子
症状及治疗方法
不太明显,而且进展较慢
MPS二型药物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港:2008年10月;美国食物及药物管理局:2006年7月;欧洲、中东、和非洲:2007年1月。

Sanfilippo
综合症
综合症
(Sanfilippo Syndrome)

本会会员
9
估计发病率

Morquio
综合症
综合症
(Morquio Syndrome)

本会会员
8
估计发病率
约每二十万人中有两至三人
病因
缺少分解 keratan sulphate 的酵素