黏多醣症及
罕有病类型
罕有病类型
黏多醣症（全名为黏多醣贮积症，英文为Mucopolysaccharidoses，简称MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于积聚病。正常情况下，人体产生酵素来分解我们细胞所需物质。黏多醣 （英文为glycosaminoglycans，亦称为mucopolysaccharides） 是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身体缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。尽管出生时这种疾病可能不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病征。罹患黏多醣症的病人多数活不到20岁。黏多醣症共有7种—— 一，二，三，四，六，七，九型和许多亚型。黏多醣症没有第五型和第八型。这七种型号是根据缺少分解某一种黏多醣的酵素和所表现出的症状来分的。虽然每种型号的临床征状不同，大多数患者通常都经历一段正常发展，慢慢身体和心理功能才接着恶化。
本会黏多醣症人数 = 25；本会罕有病人数 = 40；黏多醣症 + 罕有病人总数 = 65 （更新日期：2024年10月25日）
Hurler
综合症
综合症
(Hurler Syndrome)
MPS 1-H 型
估计发病率
约每十万人中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS一型药物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港：2008年3月；美国食物及药物管理局：2003年4月30日；欧洲、中东、和非洲：2003年6月。
Hurler-Scheie
综合症
综合症
(Hurler-Scheie Syndrome)
MPS 1-HS 型
估计发病率
约每十一万人五千中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS一型药物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港：2008年3月；美国食物及药物管理局：2003年4月30日；欧洲、中东、和非洲：2003年6月。
Scheie
综合症
综合症
(Scheie Syndrome)
MPS 1-S 型
本会MPS I 会员
2
估计发病率
约每五十万人中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS一型药物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港：2008年3月；美国食物及药物管理局：2003年4月30日；欧洲、中东、和非洲：2003年6月。
Hunter氏
综合症
综合症
(Hunter Syndrome)
MPS二A型
估计发病率
约每十至十五万名男性中有一人
病因
缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性携-由母亲将缺陷基因遗传至儿子
症状及治疗方法
和Hurler综合症相似，但比较温和
MPS二型药物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港：2008年10月；美国食物及药物管理局：2006年7月；欧洲、中东、和非洲：2007年1月。
Hunter氏
综合症
综合症
(Hunter Syndrome)
MPS二B型
本会MPS II 会员
3
估计发病率
通常在二至四岁期间发病
病因
缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性携-由母亲将缺陷基因遗传至儿子
症状及治疗方法
不太明显，而且进展较慢
MPS二型药物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港：2008年10月；美国食物及药物管理局：2006年7月；欧洲、中东、和非洲：2007年1月。
Sanfilippo
综合症
综合症
(Sanfilippo Syndrome)
本会会员
9
估计发病率
Morquio
综合症
综合症
(Morquio Syndrome)
本会会员
8
估计发病率
约每二十万人中有两至三人
病因
缺少分解 keratan sulphate 的酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
MPS四型药物面世日期: Naglazyme (Galsulfase) – 美国食物及药物管理局：2005年5月；欧洲：2006年1月。
Maroteaux-Lamy
综合症
综合症
(Maroteaux-Lamy Syndrome)
本会会员
3
估计发病率
约每二十一万五千人中有一人
病因
缺少分解 dermantan 的酵素
父母同时携带相同缺陷基因
症状及治疗方法
2005年5月，Naglazyme获得了美国食品和药物管理局的销售许可，用于治疗MPS VI患者。 此后不久，2006年1月，Naglazyme在欧盟获得了销售许可。
Sly
综合症
(Sly Syndrome)
本会会员
0
估计发病率
约每二十五万人中少过一人
病因
缺少beta-glucuronidase酵素
Natowicz 综合症
(Natowicz Syndrome)
本会会员
0
估计发病率
全球只有一宗病例
病因
缺少hyaluronidase酵素
黏多脂症
(Mucolipidosis)
本会会员
0
估计发病率
法布瑞氏症
(Fabry disease)
又名
法柏氏症
本会会员
8
病因
缺少分解alpha-galactosidase A 的酵素
症状及治疗方法
在儿童或青少年期脚部或手部出现间歇性的疼痛或感觉异常，病人有时会描述像烧灼的感觉。
下腹、大腿、阴囊、外生殖器的皮肤上出现紫黑色的皮肤病变。
药物面世日期: Fabrazyme – 2001年8月3日
高雪氏症
(Gaucher's disease)
又名
高球氏症
本会会员
1
估计发病率
约每十万人中有一人
病因
缺少分解glucocerebrosidase （或称acid β-glucosidase） 的酵素
症状及治疗方法
肝脾肿大、运动调节功能失衡、四肢瘦小、骨骼变形，易骨折
药物面世日期: Cerezyme – 1994年5月23日
庞贝氏症
(Pompe disease)
又名
肝醣储积症第二型
本会会员
9
估计发病率
约每四十万人中有一人
病因
非典型
溶血性尿毒症
综合症
溶血性尿毒症
综合症
(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)
本会会员
2
估计发病率
估计在美国约五十万人中有一人
症状及治疗方法
非典型溶血性尿毒症综合症（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)主要影响肾功能，可以发生在任何年龄，常导致在肾脏的小血管形成异常的血凝块。如果这些血栓限制或阻止血液流动，可引起严重的问题，非典型溶血性尿毒综合症的主要特点有三个：溶血性贫血，血小板减少，肾功能衰竭。Soliris抑制非典型溶血性血尿症综合症病人补体媒介栓塞性微血管增生病变。
多发性硬化症
(Multiple sclerosis)
本会会员
1
估计发病率
约每十万人中有两至五人
病因
病毒或炎症影响免疫系统
症状及治疗方法
视力丧失、麻木感、无力、步履不稳、复视 、疲倦、瘫痪、脖子弯曲时引发触电感等。以上症状可能会消退，也可能长久持续，甚或逐渐加重。
女性患病机会是男性的二倍
苯酮尿症
(Phenylketouria, PKU)
本会会员
1
估计发病率
儿童巨脑
综合征
综合征
(Sotos Syndrome)
又名
脑性巨人症、
大脑巨大症
大脑巨大症
本会会员
0
估计发病率
约每一万四千人中有一人
病因
基因产生突变遗传
症状及治疗方法
婴儿期身体发育有显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓
男性发病率高于女性
遗传性表皮分解性水疱症
(Hereditary epidermolysis bullosa)
又名
泡泡龙
本会会员
1
估计发病率
尿素循环
代谢异常
代谢异常
(Urea cycle disorder)
又名
高血胺症
本会会员
1
估计发病率
肝醣储积症
第一型
第一型
(Glycogen storage disease)
本会会员
1
估计发病率
约每十万人中有一人
病因
缺少分解肝醣的酵素
症状及治疗方法
嗜睡、颤抖、生长缓慢、腹围增大、脂肪堆积在脸颊成洋娃娃般浑圆。进而流鼻血或耳朵发炎、齿龈炎、生疮的症状。期后出 现佝偻症、贫血的症状。并发症如肝腺体瘤、进行性肾衰竭、肾结石、痛风、贫血、骨质疏松等。
三号染色体
缺损综合症
缺损综合症
(Interstitial deletion of chromosome 3q23 to 3q25)
本会会员
1
戊二酸血症
第一型
第一型
(Glutaric aciduria Type I)
本会会员
1
病因
威廉氏症候群
(Williams Syndrome)
本会会员
1
估计发病率
约二万人中有一人
病因
此症患者是因染色体第七对的长臂的近端(7q11.23)的十几个基因。在这区段的染色体发生缺失，于是导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白(Elastin)基因与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言，如果基因缺失的范围越大，临床表现会更严重。
症状及治疗方法
享廷顿症
(Huntington's Disease)
本会会员
1
估计发病率
亚洲人罹患的机会率估计只有一百万分之一
病因
亨廷顿病是第四号染色体基因突变，导致脑部退化的罕见遗传疾病。
症状及治疗方法
由于亨廷顿病最明显的表面病征是患者全身不由自主地晃动，所以很多时会被简单称为“舞蹈症”。
其实亨廷顿病并非如此简单。手舞足蹈只是发病最初阶段的其中一个症状，全身不自主的抽动会导致患者行动不便、口齿不清、吞咽困难。随着病情发展，脑部退化会导致认知、思考及表达能力下降，情绪和性格亦会产生强烈变化。
此病一般会在中年之后开始发展，到了晚期，患者会逐渐失去行动、表达和自理能力，甚至无法进食，需要长期卧床，等待并发症的侵袭。
亨廷顿病是遗传病，只要父母其中一方有此疾病，子女就会有50%的遗传机会。换言之，子女除了要承受照顾患病家人所带来的沉重压力之外，同时还要面对高达50%遗传机会率这个更严峻的心理考验。
亨廷顿病目前尚未有有效的治疗方法，患者只能靠药物减轻身体不自主地抽动的症状以及纾缓情绪问题。正面地看，其实家人的照顾、谅解、关爱和支持对于患者的健康状况最为重要，甚至比药物更为有效。
WAGR 症候群
(WAGR Syndrome)
本会会员
1
估计发病率
虹膜缺损 (aniridia)的发生率为 1/40,000 ~1:100,000，并无种族或性别上的区分；至于此症之发生率目前尚无任何统计上的资料。
病因
大多数个案皆为11p13 染色体缺失的新基因突变，而在此长臂上的缺失断点又有其多变性，致病原因为11p上可能具有隐蔽与可见的这两者的染色体断点缺失，包括11p13上的PAX6 基因其邻近的基因。
症状及治疗方法
WT1 gene的缺失会导致泌尿生殖器方面的异常以及易倾向发生威尔姆氏肿瘤 (Wilms tumor)，其结果产生异质性消失(loss of heterozygosity；LOH)。
大多数个案皆有中度至严重度的心智不足
- 外科手术治疗
- 化学治疗
- 放射线治疗
普达威利症候群
(Prader-Willi Syndrome)
本会会员
2
估计发病率
1:12,000-15,000
病因
第十五对染色体异常，基因问题尚未完全清楚，但一般认为来自父亲遗传的基因缺损。
症状及治疗方法
低张力、过度摄食、认知损害、行为异常、因疾病所引起的肥胖。目前为止，尚无药物或外科手术可以有效的抑制PWS的饮食欲望。
歌舞伎症候群
(Kabuki Syndrome)
本会会员
0
估计发病率
发生率约为1/32,000 (日本)
其他案例也包括了许多人种，不只黄种人，白人及黑人也都有罹患个案，但目前仍以日本儿童居多。
病因
此病症的致病原因不明，有医学报告指出可能是因为内分泌造成的疾病，最近外国有研究发现可能是人体的第八对染色体(8p22-23.1)异常引起，但目前发展仍待医学界确认。
遗传模式: 大部份是偶发个案，但有少数是体染色体显性遗传。
症状及治疗方法
1981年由Niikawa 和Kuroki 医师首先提出，此病症是由于病患五官像日本歌舞伎而命名。歌舞伎为日本江户时代的传统舞蹈技术，因男扮女装且重视舞台效果，故化妆浓艳，眉毛长而宽、睫毛长而明显、下外侧眼睑外翻、较长的眼裂及低扁的鼻尖。由于此症病人的面孔非常类似日本传统歌舞剧之脸谱，故以此命名。
临床症状:：
- 生长迟滞
- 发展迟缓: 轻度至中度智能障碍
- 脸部特征, 眼睛细长，下眼睑外翻， 弧型弯眉但外三分之一部份稀疏， 斜视或眼颤, 招风耳， 合并唇颚裂症状， 牙齿排列异常
- 神经系统: 肌张力低下， 喂食困难, 癫痫, 小头症, 视力异常
- 骨骼方面: 小指短而内弯, 胎儿型指垫, 肋骨、脊椎或髋关节异常，如脊柱侧弯等 关节松弛
- 心脏方面: 50%有心脏方面的异常
- 其他事项: 泌尿系统异常, 听力缺损, 易中耳炎
诊断:
台湾内诊断仍以病人脸部特征与临床症状为依据。最近外国有研究发现可能是人体的第八对染色体(8p22-23.1)异常引起，但目前发展仍待医学界确认。
治疗:
目前采症状治疗。外国有少数个案因此病并发严重脑及心脏病变。建议职能及智力方面的评估追踪，加上听力治疗或配戴助听器，及早治疗及复健，辅以门诊追踪。
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成骨不全症
(Osteogenesis Imperfecta)
又名
脆骨症
本会会员
1
病因
成骨不全症，又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，男女性患病的比例大约相同。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
症状及治疗方法
临床上因常骨折而产生疼痛变形，主要的治疗方式为防止骨折，可以气垫裤或使用骨髓内固定钉加强骨骼应变力；当然，家属或照顾者小心的照顾是很重要的。目前药物的治疗大多为支持性治疗，包括氟化物、抑钙素、活性维生素D3加上钙片等等以增强骨质。 双磷酸盐化合物(Bisphosphonate)，用于中度到重度成骨不全症患者之治疗已有超过10年的时间，这一类的药物可抑制噬骨细胞的作用，但由于变异的基因仍在，所以骨质本身并未改变，仅能给予骨骼机械强度(mechanical strength)的提升。相关的双磷酸盐化合物药物分为口服与静脉注射两种，其中雷狄亚 (Pamidronate商品名Aredia) 为周期性静脉注射的药物而福善美(Aledronate 商品名Fosamax)为口服药。目前有另一药物Zolendronate (Alcasta 骨力强) 已上市，此药物类似Pamidronate也是以静脉注射的方式给药，但施打时间间隔更长一年施打一次，可降低病人来医院的次数，增加生活品质。 其他研究发展中的治疗方式还有骨髓干细胞移植与基因治疗，但前者之临床效益尚未能评估，而后者还在初步的研究阶段。
莱氏症
(Leigh Disease)
本会会员
0
估计发病率
莱氏症的患者十分少见，其发生率约为1/77000
似莱氏症的发生率则约为1/40000
病因
莱氏症是一种早期发病渐进式神经性退化的遗传疾病，好发于3个月到2岁的幼儿，此症是因为粒线体基因体点突变或电子传递链中的酵素缺乏，导致患者行动能力的退化，甚至死亡，发病后的存活率亦不高。
症状及治疗方法
最显著的症状是患者行动能力的退化。
罹患莱氏症的病童，最常被注意的症状可能是吸吮力差、头部控制功能消失及原已具备的运动技巧消失。
莱氏症因致病基因不同可能为体染色体遗传、母系遗传或性联遗传；男性的发生率多于女性，比例约为3：2。
目前没有有效的治疗方法，建议服用维他命B1 或提供支持性的治疗以缓和症状，但成效有限。
小脑萎缩症第35型及骨骼发育异常
(Spinocerebellar Atrophy Type 35 and Spondyloepiphyseal Dysplasia)
本会会员
1
莱柏氏视神经萎缩
(Leber's hereditary optic neuropathy)
本会会员
1
病因
通常是由以下三种粒线体DNA点突变的其中一种造成：第11778号核苷酸由G突变为A、第3460号由G突变为A、或第14484号由T转变为C，这几个突变分别位于电子传递链复合体I的ND4、ND1和ND6蛋白质次单元的基因中，负责粒线体内氧化磷酸化的进行。
症状及治疗方法
是一种粒线体遗传疾病，患者视网膜神经节细胞和其轴突退化，造成急性或亚急性失明。此疾病常发生在年轻男性。突变的基因位于粒线体基因组，而胚胎的粒线体都来自卵子，因此该突变仅由母系遗传，男性并不会把致病基因传给子代。
先天性中枢性
换气不足症候群
换气不足症候群
(Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS)
本会会员
1
估计发病率
每20万名活产新生儿中有一例个案。
目前全球仅有约一千名患者。但临床上相信实际发生率可能较高，有些婴儿猝死症或新生儿不明原因死亡可能与此症有关，只是未被诊断出来。
病因
已知的相关的基因为PHOX2B (paired-like homeobox 2B)，此基因位于人类第4对染色体短臂上4p12位置，与胚胎细胞早期的生长分化有关，尤其影响自律神经系统。PHOX2B基因的突变，将导致神经脊细胞发育成自律神经系统这个过程中的调控出现异常，使呼吸调节和其他的一些身体机制发生问题，患者因而出现相关症状。
症状及治疗方法
主要影响患者的呼吸及自律神经调节功能，患者因中枢神经系统而非呼吸系统的缺陷，导致呼吸较浅 (尤其在夜间睡觉时)、换气不足，进而缺氧、血中二氧化碳浓度增加。一般来说，自律神经系统在遇到这种情况时会刺激人体做较深层的呼吸或让人甦醒，但先天性中枢性换气不足症候群患者无法做此反应，因此需依靠呼吸器来辅助呼吸，或借助横膈节律器 (diaphragm pacemaker) 来启动正常的呼吸模式。有些患者只在夜间依靠这类辅助器，有些患者则需24小时使用。
多发性骨骺
发育不全症
发育不全症
(Multiple Epiphyseal Dysplasia)
本会会员
1
估计发病率
显性多发性骨骺发育不全症的发生率估计至少有1/10000，而显性多发性骨骺发育不全症的发病率目前仍然未知。实际的发生率可能更高，因为有许多症状轻微的病患没有被诊断出来。
病因
多发性骨骺发育不全症是一种软骨和硬骨发育的疾患，主要影响手臂和腿部长骨的末端(骨骺)，大多数病患在童年时就被诊断，不过仍有少部分症状轻微的病患，直到成年以后才被诊断。
症状及治疗方法
症状包括关节疼痛和疲惫，尤其在运动后，常见于膝盖和髋关节、早发性的关节炎(进展20至30年后，可能严重到要接受全关节置换术)和蹒跚的步态(waddling walk)。病患的脊椎通常正常发育，不过膝盖和髋关节的活动会受限，而小关节也可能有松弛的现象。成年病患的身高较一般人略矮。
有别于显性多发性骨骺发育不全症，隐性病患的症状还包括手脚和膝盖的畸形，以及脊柱侧弯。约有50%的隐性病患在出生时至少有以下一个特征：马蹄内翻足(clubfoot)、颚裂(cleft palate)、手指/脚趾的不正常弯曲(clinodactyly)或是耳部肿胀。此外，双层膑骨(double-layered patella)的特殊异常也很常见。
CTNNB1综合症
本会会员
1
病因
CTNNB1基因突变
症状及治疗方法
CTNNB1 Syndrome是近年发现的病症，于2012年才首次有这病症的报告。
CTNNB1基因位于第三对染色体，当两个CTNNB1基因其中一个出现突变而失去功能，便会出现CTNNB1 Syndrome。患者可以有以下症状：
- 发展迟缓，智能障碍，语言障碍，学习困难
- 肌肉张力异常：躯干肌肉张力低但双脚张力高，引致行动困难，脊柱侧弯，双脚变形，脚跟韧带过紧等情况
- 小头症
- 视力问题：如远视，近视和斜视
- 特殊的面貌特征例如鼻翼较小，人中长而浅，上唇较薄等等
- 大部分患者的脑部MRI正常，但小部分人的胼胝体(Corpus Callosum)或脑干(Brainstem)发展不全，脑回异常，脑室涨大，髓鞘形成异常等等，亦有些患者的脊髓MRI异常
- 部分患者会有行为问题，例如睡眠问题，自闭症，专注力不足及过度活跃等症状
虽然目前仍然未有根治CTNNB1 Syndrome的方法，但及早诊断可以帮助患者监察以上症状和进行适切的治疗。
杜兴氏肌肉
营养不良症
营养不良症
(Duchenne Muscular Dystrophy)
本会会员
1
估计发病率
约每5000名男婴会有一人罹患此病
病因
杜兴氏肌肉营养不良症，是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症，属于性联遗传，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变。
症状及治疗方法
男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状，此后症状即会开始快速恶化。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉。本病会导致站立困难，患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。女性患者有时会表现些微症状。
杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症。患者平均预期寿命约为26岁，然而如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁。
IgG4
相关性疾病
相关性疾病
(IgG4-related Disease)
本会会员
1
症状及治疗方法
IgG4 相关性疾病是一个全身性发炎纤维化的疾病，最近十年才获得广泛的重视与了解，且几乎在身体每个器官组织都可能发现，较常出现于年长男性。此疾病的特征为肿瘤样的病灶、IgG4阳性淋巴浆细 胞浸润及席纹样纤维化，血清中IgG4浓度常有升高现象。此疾病的诊断主要经由病理组织切片及免疫化学染色来确认，其中淋巴浆细胞浸润、席纹样纤维化、及闭塞性静脉炎是病理诊断的典型特征。
IgG4相关性疾病可有以下的临床表现：
- 眼眶和眶周组织：眼眶假性肿瘤，泪囊炎，眼眶肌炎
- 耳，鼻，鼻窦：过敏现象，嗜酸性血管中心纤维化
- 唾液腺：唾液腺肿大
- 脑膜：硬脑膜肿块
- 淋巴结：淋巴结肿大
- 甲状腺：Riedel氏甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎的纤维化变异）
- 肺：炎性假瘤，中央气道疾病，弥漫性间质性肺炎，胸膜炎
- 主动脉：淋巴浆细胞性主动脉炎，主动脉周围炎，动脉周围炎，炎性动脉瘤
- 腹膜后膜：腹膜后纤维化
- 肾脏：肾小管间质性肾炎，无症状的肿瘤病变
- 胰腺：I型自身免疫性胰腺炎
- 胆管树：硬化性胆管炎
- 肝脏：炎性肿块（假瘤）
- 胆囊：淋巴浆细胞性硬化性胆囊炎
- 硬化性纵隔炎和肠系膜炎
- 乳房，前列腺，皮肤和周围神经也可受影响
IgG4相关性疾病的治疗包括类固醇、免疫抑制剂及 B 细胞清除疗法 (B-cell depletion therapy)。
有关其他罕有遗传病组织及药物资料，请按此。