當我們的子女患上黏多醣症／罕有病

1. 絕望無助：沒有藥物可治療

當知道子女確診患上黏多醣症後，第一個反應是絕望和無助，第一樣想到的是此症沒有藥物可以治療 (在二十年前)，所有對於人生的希望通通幻滅。

2. 疑似曙光：有藥物研發成功，有得救

曙光出現了！在2003年黏多醣症第一型的藥物研發成功，心想有得救了！

3. 再絕望：藥費太貴，有藥冇錢用

誰知藥費太貴，以一個20KG重的黏多醣症第一型病人計算，每年用藥的費用就高達一百多萬元，而黏多醣症第六型，更高達四百多萬元，絕非一般人能夠承擔 (原因是實在太少病人攤分藥費，黏多醣症第一型病人全球已登記的約4000人，至於第六型更只有1000人)。而且藥物更是要用一世，因此絕非賣車賣樓便可以支付，就算真的賣車賣樓也只能勉強應付一兩年的藥費，隨後便要申領綜援，於是便出現有藥無錢用的情況，希望再度幻滅。

4. 市民的看法 (正面)

正因為藥費超昂，市民大眾都很同情我們。就算是超級富豪都無法長期支付如此高昂的藥費，我們作為普通家長也不可能每年籌募藥費，只有政府出手才可以。而實際上，其他國家都是由政府或國民的醫療保險來支付這類病的藥費。

5. 市民的看法 (反面)

也有聽到一些聲音說，與其救你一個要百多萬，倒不如用這筆錢救十個只要十多萬藥費的病人？我的回應好直接，生命無價，豈能這樣計算。同樣地也會有人質疑不如救100個每年萬多元藥費的1000個每年藥費百千多元藥費的？如此這般到後來卻一個人也沒有獲救。

6. 曙光再現：政府全數資助藥費，可以用藥了

2010年度的《財政預算案》，財政司將一些治療罕有遺傳病的藥物，包括龐貝氏症、高雪氏症、法布瑞氏症及黏多醣症一 型、二型、六型納入藥物名冊內，也就是說，今後政府會全數資助我們用藥，這幾種藥就是大家所聽聞的「酵素替代治療法」。

7. 部份絕望：現行沒有一個機制令到新的孤兒藥 (orphan drug) 自動放入藥物名冊，由政府全數資助，以致病友只有空歡喜和空等待

我們感恩的是科技日新月異，縮短研製藥物的時間，令到新的藥物陸續面世，例如黏多醣症第四型 (黏多醣症細分一、二、三、四、六、七、九型) 在去年面世，可是政府未有第一時間將它納入藥物名冊，以致病友只有空歡喜和空等待，我們唯有團結力量繼續爭取。而另一隻已註冊用來治療另一種罕有病Atypical Hemolytic Uremic Syndrome的藥物，同樣地需要每年3百多萬藥費，也未有納入藥物名冊。

8. 新生嬰兒篩檢 (newborn screening) 要包括罕有病，特別是已有藥的，例如黏多醣症

政府將會為全港新生嬰兒進行篩檢 (newborn screening)，務求盡早發現病童，以便給予即時的治療，這對病情的發展和病人的健康有著極大的影響。但據了解，黏多醣症1型 (MPS 1)，龐貝氏症 (Pompe Disease)，高雪氏症 (Gaucher Disease) 及法布瑞氏症 (Farby Disease) 並不納入篩檢疾病之列，我們對此大感失望我們盼望篩檢的名單包括所有科技可驗出的疾病，以免浪費資源。

盡早治療對於療效以至病情發展相當重要。過往曾有黏多醣症病友被醫療專家小組拒絕使用酵素替代治療 (ERT)，原因正是太遲確診，患者身體已受嚴重破壞，影響ERT的療效，最終導致患者無法得到應有的治療，連僅有的一絲希望都失去，實在不幸。倘能讓初生嬰兒盡早確診並接受治療，這類情況就可以避免。

環顧其他地區，香港在為新生兒進行先天性代謝缺陷篩檢方面已落後了一大步，這項措施在很多海外地區已經實行多年。我們慶幸政府終於踏出第一步，但對於政府在篩檢疾病種類方面所持的保守態度，我們不得不感到失望和憂慮。

舉一個比喻，今時今日的電視機生產商必須與時並進，絕對不能只製造傳統黑白的 CRT電視，而拒絕生產最新的LED彩色電視。政府的政策亦必須與時並進，趕上現今科技水平，將所有科技能夠鑑定出來的疾病都納入篩檢之列，此舉不僅對患者和家庭有莫大裨益，亦對香港的醫療發展和聲譽有正面的影響。我們衷心希望政府認真考慮我們的訴求。

9. 要制定罕有病政策，讓確診者可以立即用藥

長遠來說，政府必須要制定罕有病政策，讓確診者可以立即用藥，讓病友就算活在疾病之中，都可以過有質素和有意義數的生活。