恭賀「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」成立20周年, 祝願所有病友及家屬生活愉快, 繼續成為生命鬥士, 發光發熱, 百尺竿頭, 更進一步。
你們的成立, 不但見證了香港罕有遺傳病的醫學發展史, 亦難能可貴地見證了醫患同心, 一起分享治療, 復康及生活心得，發揮了互助互愛的力量。
猶記二十多年前, 香港對罕有遺傳病的治療, 真的可謂「百無」! 作為第一位醫治高雪氏 (Gaucher’s disease)和黏多醣症(Mucopolysaccharidosis) 的兒科醫生, 當然困難重重! 診斷要送往美國臺灣等地作遺傳及生化確診。治療需要從美國引入藥物。在無錢無物的情況下, 偶然給我在醫管局找到一個Health Care and Promotion Fund, 可以申請治療罕有病的撥款。在全無經驗下, 但為著病童, 於是大膽一試。努力搜集文獻, 寫了長長的申請書, 好似寫論文一樣。 幸得順利通過, 但還要幾個月就寫詳細報告, 解釋進展, 才能繼續得到撥款。
當年幸得藥劑師的全力支持, 幫忙與海外藥廠聯絡; 衛生署還要醫生一力承擔責任, 真有點像過五關斬六將的感覺。 終於病童在一年內開始接受藥物治療, 期間因為病童的肺部亦受到影響, 需要加倍藥物劑量治療; 霎時間, 那裡找過百萬的醫藥費 (當年的藥物真是很昂貴的，動輒過百萬)。但病情已不能等, 唯有憑著信心先支付，再等申請批準。回想起來真的有點勇! ( 當年我的月薪約10多萬)。
黏多醣症當年在業界仍很陌生, 要開研討會向有關醫生探討給病童作骨髓移植治療的可能性。終於香港作了第一次替黏多醣症病人骨髓移植, 亦開創了癌症以外骨髓移植的治療。
後來, 不同的遺傳罕有病認知越來越多。如龐貝氏症 (Pompe Disease), 法布瑞氏症（Fabry disease）等。家屬及病者亦自發組織互助小組, 爭取治療的機會和權益, 探索社會的資源和社會人士的認同。成人內科醫生亦開始慢慢加入參與治療。馬歷生, 賴氏兄弟等都是期間的表表者和生命鬥士, 很值得我們的敬佩。醫管局亦成立特別專案小組, 讓有關醫護討論每個個案, 商討應否給予治療, 監察藥物的應用及撥款。
在這20年的歷程中，我們見證了無數感人至深的故事。患者們勇敢面對疾病，家屬們不離不棄, 社會各界人士伸出援手, 共同譜寫了一曲曲爱的讚歌。正是這些無私的奉獻和堅定的信念，讓我們在艱難的道路上不斷前行，取得了今天的成績。
然而，我們也深知，罕有遺傳病仍然面臨著許多挑戰。 許多患者在診斷、治療和康復過程中，依然遇到諸多困難。 因此，我們不能停下腳步，必須繼續努力，推動更多的政策支援，加強國際間的合作與交流，為患者爭取更多的權益和福祉。
在此，我給你們送上最誠摯的祝福和最崇高的敬意！ 相信在不久的將來，醫學的進步和社會的發展，一定會為你們帶來更多的希望和光明。 也祝願所有患者和家屬，生活幸福，健康平安！
– 禤桂芬醫生