罕有病類型
黏多醣症(全名為黏多醣貯積症,英文為Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS)是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病,屬於積聚病。正常情況下,人體產生酵素來分解我們細胞所需物質。黏多醣 (英文為glycosaminoglycans,亦稱為mucopolysaccharides) 是一種長鏈複合糖分子,這物質是構成人體組織和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞身體多個器官,包括心臟,骨骼,關節,呼吸道系統,神經系統。儘管出生時這種疾病可能不明顯,但是隨著年齡增長,細胞日益損壞導致症狀和病徵。罹患黏多醣症的病人多數活不到20歲。黏多醣症共有7種—— 一,二,三,四,六,七,九型和許多亞型。黏多醣症沒有第五型和第八型。這七種型號是根據缺少分解某一種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來分的。雖然每種型號的臨床徵狀不同,大多數患者通常都經歷一段正常發展,慢慢身體和心理功能才接著惡化。
本會黏多醣症人數 = 25;本會罕有病人人數 = 36;黏多醣症 + 罕有病人總數 = 61 (更新日期:2024年4月11日)
估計發病率
病因
症狀及治療方法
綜合症
估計發病率
病因
症狀及治療方法
綜合症
2
估計發病率
病因
症狀及治療方法
綜合症
估計發病率
病因
症狀及治療方法
綜合症
3
估計發病率
病因
症狀及治療方法
綜合症
9
估計發病率
綜合症
8
估計發病率
病因
症狀及治療方法
綜合症
3
估計發病率
病因
症狀及治療方法
0
估計發病率
病因
0
估計發病率
病因
0
估計發病率
8
病因
症狀及治療方法
1
估計發病率
病因
症狀及治療方法
5
估計發病率
病因
溶血性尿毒症
綜合症
2
估計發病率
症狀及治療方法
1
估計發病率
病因
症狀及治療方法
1
估計發病率
綜合征
大腦巨大症
0
估計發病率
病因
症狀及治療方法
1
估計發病率
代謝異常
1
估計發病率
第一型
1
估計發病率
病因
症狀及治療方法
缺損綜合症
1
第一型
1
病因
1
估計發病率
病因
症狀及治療方法
1
估計發病率
病因
症狀及治療方法
由於亨廷頓病最明顯的表面病徵是患者全身不由自主地晃動,所以很多時會被簡單稱為「舞蹈症」。
其實亨廷頓病並非如此簡單。手舞足蹈只是發病最初階段的其中一個症狀,全身不自主的抽動會導致患者行動不便、口齒不清、吞嚥困難。隨著病情發展,腦部退化會導致認知、思考及表達能力下降,情緒和性格亦會產生強烈變化。
此病一般會在中年之後開始發展,到了晚期,患者會逐漸失去行動、表達和自理能力,甚至無法進食,需要長期臥床,等待併發症的侵襲。
亨廷頓病是遺傳病,只要父母其中一方有此疾病,子女就會有50%的遺傳機會。換言之,子女除了要承受照顧患病家人所帶來的沉重壓力之外,同時還要面對高達50%遺傳機會率這個更嚴峻的心理考驗。
亨廷頓病目前尚未有有效的治療方法,患者只能靠藥物減輕身體不自主地抽動的症狀以及紓緩情緒問題。正面地看,其實家人的照顧、諒解、關愛和支持對於患者的健康狀況最為重要,甚至比藥物更為有效。
1
估計發病率
病因
症狀及治療方法
- 外科手術治療
- 化學治療
- 放射線治療
2
估計發病率
病因
症狀及治療方法
0
估計發病率
病因
症狀及治療方法
- 生長遲滯
- 發展遲緩: 輕度至中度智能障礙
- 臉部特徵, 眼睛細長,下眼瞼外翻, 弧型彎眉但外三分之一部份稀疏, 斜視或眼顫, 招風耳, 合併唇顎裂症狀, 牙齒排列異常
- 神經系統: 肌張力低下, 餵食困難, 癲癇, 小頭症, 視力異常
- 骨骼方面: 小指短而內彎, 胎兒型指墊, 肋骨、脊椎或髖關節異常,如脊柱側彎等 關節鬆弛
- 心臟方面: 50%有心臟方面的異常
- 其他事項: 泌尿系統異常, 聽力缺損, 易中耳炎
1
病因
症狀及治療方法
0
估計發病率
病因
症狀及治療方法
罹患萊氏症的病童,最常被注意的症狀可能是吸吮力差、頭部控制功能消失及原已具備的運動技巧消失。
萊氏症因致病基因不同可能為體染色體遺傳、母系遺傳或性聯遺傳;男性的發生率多於女性,比例約為3:2。
目前沒有有效的治療方法,建議服用維他命B1 或提供支持性的治療以緩和症狀,但成效有限。
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1
病因
症狀及治療方法
換氣不足症候群
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估計發病率
病因
症狀及治療方法
發育不全症
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估計發病率
病因
症狀及治療方法
1
病因
症狀及治療方法
CTNNB1 Syndrome是近年發現的病症,於2012年才首次有這病症的報告。CTNNB1基因位於第三對染色體,當兩個CTNNB1基因其中一個出現突變而失去功能,便會出現CTNNB1 Syndrome。患者可以有以下症狀:
- 發展遲緩,智能障礙,語言障礙,學習困難
- 肌肉張力異常:軀幹肌肉張力低但雙腳張力高,引致行動困難,脊柱側彎,雙腳變形,腳跟韌帶過緊等情況
- 小頭症
- 視力問題:如遠視,近視和斜視
- 特殊的面貌特徵例如鼻翼較小,人中長而淺,上唇較薄等等
- 大部分患者的腦部MRI正常,但小部分人的胼胝體(Corpus Callosum)或腦幹(Brainstem)發展不全,腦回異常,腦室漲大,髓鞘形成異常等等,亦有些患者的脊髓MRI異常
- 部分患者會有行為問題,例如睡眠問題,自閉症,專注力不足及過度活躍等症狀
CTNNB1 Syndrome需要經基因排序才能診斷,暫時全球只有數十名確診基因突變者。相信隨著基因排序日益普及,日後會發現更多個案。CTNNB1 Syndrome的基因突變絕大部分為新生突變 (De novo mutation),並非由父母遺傳,所以患者的兄弟姊妹患病的風險與一般人無異。
營養不良症
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