当我们的子女患上黏多醣症／罕有病

1. 绝望无助：没有药物可治疗

当知道子女确诊患上黏多醣症后，第一个反应是绝望和无助，第一样想到的是此症没有药物可以治疗 (在二十年前)，所有对于人生的希望通通幻灭。

2. 疑似曙光：有药物研发成功，有得救

曙光出现了！在2003年黏多醣症第一型的药物研发成功，心想有得救了！

3. 再绝望：药费太贵，有药冇钱用

谁知药费太贵，以一个20KG重的黏多醣症第一型病人计算，每年用药的费用就高达一百多万元，而黏多醣症第六型，更高达四百多万元，绝非一般人能够承担 (原因是实在太少病人摊分药费，黏多醣症第一型病人全球已登记的约4000人，至于第六型更只有1000人)。而且药物更是要用一世，因此绝非卖车卖楼便可以支付，就算真的卖车卖楼也只能勉强应付一两年的药费，随后便要申领综援，于是便出现有药无钱用的情况，希望再度幻灭。

4. 市民的看法 (正面)

正因为药费超昂，市民大众都很同情我们。就算是超级富豪都无法长期支付如此高昂的药费，我们作为普通家长也不可能每年筹募药费，只有政府出手才可以。而实际上，其他国家都是由政府或国民的医疗保险来支付这类病的药费。

5. 市民的看法 (反面)

也有听到一些声音说，与其救你一个要百多万，倒不如用这笔钱救十个只要十多万药费的病人？我的回应好直接，生命无价，岂能这样计算。同样地也会有人质疑不如救100个每年万多元药费的1000个每年药费百千多元药费的？如此这般到后来却一个人也没有获救。

6. 曙光再现：政府全数资助药费，可以用药了

2010年度的《财政预算案》，财政司将一些治疗罕有遗传病的药物，包括庞贝氏症、高雪氏症、法布瑞氏症及黏多醣症一 型、二型、六型纳入药物名册内，也就是说，今后政府会全数资助我们用药，这几种药就是大家所听闻的“酵素替代治疗法”。

7. 部份绝望：现行没有一个机制令到新的孤儿药 (orphan drug) 自动放入药物名册，由政府全数资助，以致病友只有空欢喜和空等待

我们感恩的是科技日新月异，缩短研制药物的时间，令到新的药物陆续面世，例如黏多醣症第四型 (黏多醣症细分一、二、三、四、六、七、九型) 在去年面世，可是政府未有第一时间将它纳入药物名册，以致病友只有空欢喜和空等待，我们唯有团结力量继续争取。而另一只已注册用来治疗另一种罕有病Atypical Hemolytic Uremic Syndrome的药物，同样地需要每年3百多万药费，也未有纳入药物名册。

8. 新生婴儿筛检 (newborn screening) 要包括罕有病，特别是已有药的，例如黏多醣症

政府将会为全港新生婴儿进行筛检 (newborn screening)，务求尽早发现病童，以便给予即时的治疗，这对病情的发展和病人的健康有着极大的影响。但据了解，黏多醣症1型 (MPS 1)，庞贝氏症 (Pompe Disease)，高雪氏症 (Gaucher Disease) 及法布瑞氏症 (Farby Disease) 并不纳入筛检疾病之列，我们对此大感失望我们盼望筛检的名单包括所有科技可验出的疾病，以免浪费资源。

尽早治疗对于疗效以至病情发展相当重要。过往曾有黏多醣症病友被医疗专家小组拒绝使用酵素替代治疗 (ERT)，原因正是太迟确诊，患者身体已受严重破坏，影响ERT的疗效，最终导致患者无法得到应有的治疗，连仅有的一丝希望都失去，实在不幸。倘能让初生婴儿尽早确诊并接受治疗，这类情况就可以避免。

环顾其他地区，香港在为新生儿进行先天性代谢缺陷筛检方面已落后了一大步，这项措施在很多海外地区已经实行多年。我们庆幸政府终于踏出第一步，但对于政府在筛检疾病种类方面所持的保守态度，我们不得不感到失望和忧虑。

举一个比喻，今时今日的电视机生产商必须与时并进，绝对不能只制造传统黑白的 CRT电视，而拒绝生产最新的LED彩色电视。政府的政策亦必须与时并进，赶上现今科技水平，将所有科技能够鉴定出来的疾病都纳入筛检之列，此举不仅对患者和家庭有莫大裨益，亦对香港的医疗发展和声誉有正面的影响。我们衷心希望政府认真考虑我们的诉求。

9. 要制定罕有病政策，让确诊者可以立即用药

长远来说，政府必须要制定罕有病政策，让确诊者可以立即用药，让病友就算活在疾病之中，都可以过有质素和有意义数的生活。