黏多醣症及
罕有病類型
罕有病類型
黏多醣症（全名為黏多醣貯積症，英文為Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病，屬於積聚病。正常情況下，人體產生酵素來分解我們細胞所需物質。黏多醣 （英文為glycosaminoglycans，亦稱為mucopolysaccharides） 是一種長鏈複合糖分子，這物質是構成人體組織和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，包括心臟，骨骼，關節，呼吸道系統，神經系統。儘管出生時這種疾病可能不明顯，但是隨著年齡增長，細胞日益損壞導致症狀和病徵。罹患黏多醣症的病人多數活不到20歲。黏多醣症共有7種—— 一，二，三，四，六，七，九型和許多亞型。黏多醣症沒有第五型和第八型。這七種型號是根據缺少分解某一種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來分的。雖然每種型號的臨床徵狀不同，大多數患者通常都經歷一段正常發展，慢慢身體和心理功能才接著惡化。
本會黏多醣症人數 = 25；本會罕有病人人數 = 40；黏多醣症 + 罕有病人總數 = 65 （更新日期：2024年10月25日）
Hurler 綜合症
(Hurler Syndrome)
MPS 1-H 型
估計發病率
約每十萬人中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因
症狀及治療方法
MPS一型藥物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港：2008年3月；美國食物及藥物管理局：2003年4月30日；歐洲、中東、和非洲：2003年6月。
Hurler-Scheie
綜合症
綜合症
(Hurler-Scheie Syndrome)
MPS 1-HS 型
估計發病率
約每十一萬人五千中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因
症狀及治療方法
MPS一型藥物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港：2008年3月；美國食物及藥物管理局：2003年4月30日；歐洲、中東、和非洲：2003年6月。
Scheie
綜合症
綜合症
(Scheie Syndrome)
MPS 1-S 型
本會MPS I 會員
2
估計發病率
約每五十萬人中有一人
病因
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因
症狀及治療方法
MPS一型藥物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港：2008年3月；美國食物及藥物管理局：2003年4月30日；歐洲、中東、和非洲：2003年6月。
Hunter氏
綜合症
綜合症
(Hunter Syndrome)
MPS二A型
估計發病率
約每十至十五萬名男性中有一人
病因
缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性攜-由母親將缺陷基因遺傳至兒子
症狀及治療方法
和Hurler綜合症相似，但比較溫和
MPS二型藥物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港：2008年10月；美國食物及藥物管理局：2006年7月；歐洲、中東、和非洲：2007年1月。
Hunter氏
綜合症
綜合症
(Hunter Syndrome)
MPS二B型
本會MPS II 會員
3
估計發病率
通常在二至四歲期間發病
病因
缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性攜-由母親將缺陷基因遺傳至兒子
症狀及治療方法
不太明顯，而且進展較慢
MPS二型藥物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港：2008年10月；美國食物及藥物管理局：2006年7月；歐洲、中東、和非洲：2007年1月。
Sanfilippo
綜合症
綜合症
(Sanfilippo Syndrome)
本會會員
9
估計發病率
Morquio
綜合症
綜合症
(Morquio Syndrome)
本會會員
8
估計發病率
約每二十萬人中有兩至三人
病因
缺少分解 keratan sulphate 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因
症狀及治療方法
MPS四型藥物面世日期: Naglazyme (Galsulfase) – 美國食物及藥物管理局：2005年5月；歐洲：2006年1月。
Maroteaux-Lamy
綜合症
綜合症
(Maroteaux-Lamy Syndrome)
本會會員
3
估計發病率
約每二十一萬五千人中有一人
病因
缺少分解 dermantan 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因
症狀及治療方法
2005年5月，Naglazyme獲得了美國食品和藥物管理局的銷售許可，用於治療MPS VI患者。 此後不久，2006年1月，Naglazyme在歐盟獲得了銷售許可。
Sly
綜合症
(Sly Syndrome)
本會會員
0
估計發病率
約每二十五萬人中少過一人
病因
缺少beta-glucuronidase酵素
Natowicz 綜合症
(Natowicz Syndrome)
本會會員
0
估計發病率
全球只有一宗病例
病因
缺少hyaluronidase酵素
黏多脂症
(Mucolipidosis)
本會會員
0
估計發病率
法布瑞氏症
(Fabry disease)
又名
法柏氏症
本會會員
8
病因
缺少分解alpha-galactosidase A 的酵素
症狀及治療方法
在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺。
下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變。
高雪氏症
(Gaucher's disease)
又名
高球氏症
本會會員
1
估計發病率
約每十萬人中有一人
病因
缺少分解glucocerebrosidase （或稱acid β-glucosidase） 的酵素
症狀及治療方法
肝脾腫大、運動調節功能失衡、四肢瘦小、骨骼變形，易骨折
藥物面世日期: Cerezyme – 1994年5月23日
龐貝氏症
(Pompe disease)
又名
肝醣儲積症第二型
本會會員
9
估計發病率
約每四十萬人中有一人
病因
非典型
溶血性尿毒症
綜合症
溶血性尿毒症
綜合症
(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)
本會會員
2
估計發病率
估計在美國約五十萬人中有一人
症狀及治療方法
非典型溶血性尿毒症綜合症（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)主要影響腎功能，可以發生在任何年齡，常導致在腎臟的小血管形成異常的血凝塊。如果這些血栓限制或阻止血液流動，可引起嚴重的問題，非典型溶血性尿毒綜合症的主要特點有三個：溶血性貧血，血小板減少，腎功能衰竭。Soliris抑制非典型溶血性血尿症綜合症病人補體媒介栓塞性微血管增生病變。
多發性硬化症
(Multiple sclerosis)
本會會員
1
估計發病率
約每十萬人中有兩至五人
病因
病毒或炎症影響免疫系統
症狀及治療方法
苯酮尿症
(Phenylketouria, PKU)
本會會員
1
估計發病率
兒童巨腦
綜合征
綜合征
(Sotos Syndrome)
又名
腦性巨人症、
大腦巨大症
大腦巨大症
本會會員
0
估計發病率
約每一萬四千人中有一人
病因
基因產生突變遺傳
症狀及治療方法
嬰兒期身體發育有顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩
男性發病率高於女性
遺傳性表皮分解性水皰症
(Hereditary epidermolysis bullosa)
又名
泡泡龍
本會會員
1
估計發病率
尿素循環
代謝異常
代謝異常
(Urea cycle disorder)
又名
高血胺症
本會會員
1
估計發病率
肝醣儲積症
第一型
第一型
(Glycogen storage disease)
本會會員
1
估計發病率
約每十萬人中有一人
病因
缺少分解肝醣的酵素
症狀及治療方法
嗜睡、顫抖、生長緩慢、腹圍增大、脂肪堆積在臉頰成洋娃娃般渾圓。進而流鼻血或耳朵發炎、齒齦炎、生瘡的症狀。期後出 現佝僂症、貧血的症狀。併發症如肝腺體瘤、進行性腎衰竭、腎結石、痛風、貧血、骨質疏鬆等。
三號染色體
缺損綜合症
缺損綜合症
(Interstitial deletion of chromosome 3q23 to 3q25)
本會會員
1
戊二酸血症
第一型
第一型
(Glutaric aciduria Type I)
本會會員
1
病因
威廉氏症候群
(Williams Syndrome)
本會會員
1
估計發病率
約二萬人中有一人
病因
此症患者是因染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)的十幾個基因。在這區段的染色體發生缺失，於是導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言，如果基因缺失的範圍越大，臨床表現會更嚴重。
症狀及治療方法
享廷頓症
(Huntington's Disease)
本會會員
1
估計發病率
亞洲人罹患的機會率估計只有一百萬分之一
病因
亨廷頓病是第四號染色體基因突變，導致腦部退化的罕見遺傳疾病。
症狀及治療方法
由於亨廷頓病最明顯的表面病徵是患者全身不由自主地晃動，所以很多時會被簡單稱為「舞蹈症」。
其實亨廷頓病並非如此簡單。手舞足蹈只是發病最初階段的其中一個症狀，全身不自主的抽動會導致患者行動不便、口齒不清、吞嚥困難。隨著病情發展，腦部退化會導致認知、思考及表達能力下降，情緒和性格亦會產生強烈變化。
此病一般會在中年之後開始發展，到了晚期，患者會逐漸失去行動、表達和自理能力，甚至無法進食，需要長期臥床，等待併發症的侵襲。
亨廷頓病是遺傳病，只要父母其中一方有此疾病，子女就會有50%的遺傳機會。換言之，子女除了要承受照顧患病家人所帶來的沉重壓力之外，同時還要面對高達50%遺傳機會率這個更嚴峻的心理考驗。
亨廷頓病目前尚未有有效的治療方法，患者只能靠藥物減輕身體不自主地抽動的症狀以及紓緩情緒問題。正面地看，其實家人的照顧、諒解、關愛和支持對於患者的健康狀況最為重要，甚至比藥物更為有效。
WAGR 症候群
(WAGR Syndrome)
本會會員
1
估計發病率
虹膜缺損 (aniridia)的發生率為 1/40,000 ~1:100,000，並無種族或性別上的區分；至於此症之發生率目前尚無任何統計上的資料。
病因
大多數個案皆為11p13 染色體缺失的新基因突變，而在此長臂上的缺失斷點又有其多變性，致病原因為11p上可能具有隱蔽與可見的這兩者的染色體斷點缺失，包括11p13上的PAX6 基因其鄰近的基因。
症狀及治療方法
WT1 gene的缺失會導致泌尿生殖器方面的異常以及易傾向發生威爾姆氏腫瘤 (Wilms tumor)，其結果產生異質性消失(loss of heterozygosity；LOH)。
大多數個案皆有中度至嚴重度的心智不足
- 外科手術治療
- 化學治療
- 放射線治療
普達威利症候群
(Prader-Willi Syndrome)
本會會員
2
估計發病率
1:12,000-15,000
病因
第十五對染色體異常，基因問題尚未完全清楚，但一般認為來自父親遺傳的基因缺損。
症狀及治療方法
低張力、過度攝食、認知損害、行為異常、因疾病所引起的肥胖。目前為止，尚無藥物或外科手術可以有效的抑制PWS的飲食慾望。
歌舞伎症候群
(Kabuki Syndrome)
本會會員
0
估計發病率
發生率約為1/32,000 (日本)
其他案例也包括了許多人種，不只黄種人，白人及黑人也都有罹患個案，但目前仍以日本兒童居多。
病因
此病症的致病原因不明，有醫學報告指出可能是因為內分泌造成的疾病，最近外國有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起，但目前發展仍待醫學界確認。
遺傳模式: 大部份是偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。
症狀及治療方法
1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。
臨床症狀:：
- 生長遲滯
- 發展遲緩: 輕度至中度智能障礙
- 臉部特徵, 眼睛細長，下眼瞼外翻， 弧型彎眉但外三分之一部份稀疏， 斜視或眼顫, 招風耳， 合併唇顎裂症狀， 牙齒排列異常
- 神經系統: 肌張力低下， 餵食困難, 癲癇, 小頭症, 視力異常
- 骨骼方面: 小指短而內彎, 胎兒型指墊, 肋骨、脊椎或髖關節異常，如脊柱側彎等 關節鬆弛
- 心臟方面: 50%有心臟方面的異常
- 其他事項: 泌尿系統異常, 聽力缺損, 易中耳炎
診斷:
台灣內診斷仍以病人臉部特徵與臨床症狀為依據。最近外國有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起，但目前發展仍待醫學界確認。
治療:
目前採症狀治療。外國有少數個案因此病併發嚴重腦及心臟病變。建議職能及智力方面的評估追蹤，加上聽力治療或配戴助聽器，及早治療及復健，輔以門診追蹤。
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成骨不全症
(Osteogenesis Imperfecta)
又名
脆骨症
本會會員
1
病因
成骨不全症，又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，男女性患病的比例大約相同。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。
症狀及治療方法
臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣墊褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力；當然，家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前藥物的治療大多為支持性治療，包括氟化物、抑鈣素、活性維生素D3加上鈣片等等以增強骨質。 雙磷酸鹽化合物(Bisphosphonate)，用於中度到重度成骨不全症患者之治療已有超過10年的時間，這一類的藥物可抑制噬骨細胞的作用，但由於變異的基因仍在，所以骨質本身並未改變，僅能給予骨骼機械強度(mechanical strength)的提升。相關的雙磷酸鹽化合物藥物分為口服與靜脈注射兩種，其中雷狄亞 (Pamidronate商品名Aredia) 為週期性靜脈注射的藥物而福善美(Aledronate 商品名Fosamax)為口服藥。目前有另一藥物Zolendronate (Alcasta 骨力強) 已上市，此藥物類似Pamidronate也是以靜脈注射的方式給藥，但施打時間間隔更長一年施打一次，可降低病人來醫院的次數，增加生活品質。 其他研究發展中的治療方式還有骨髓幹細胞移植與基因治療，但前者之臨床效益尚未能評估，而後者還在初步的研究階段。
萊氏症
(Leigh Disease)
本會會員
0
估計發病率
萊氏症的患者十分少見，其發生率約為1/77000
似萊氏症的發生率則約為1/40000
病因
萊氏症是一種早期發病漸進式神經性退化的遺傳疾病，好發於3個月到2歲的幼兒，此症是因為粒線體基因體點突變或電子傳遞鏈中的酵素缺乏，導致患者行動能力的退化，甚至死亡，發病後的存活率亦不高。
症狀及治療方法
最顯著的症狀是患者行動能力的退化。
罹患萊氏症的病童，最常被注意的症狀可能是吸吮力差、頭部控制功能消失及原已具備的運動技巧消失。
萊氏症因致病基因不同可能為體染色體遺傳、母系遺傳或性聯遺傳；男性的發生率多於女性，比例約為3：2。
目前沒有有效的治療方法，建議服用維他命B1 或提供支持性的治療以緩和症狀，但成效有限。
罹患萊氏症的病童，最常被注意的症狀可能是吸吮力差、頭部控制功能消失及原已具備的運動技巧消失。
萊氏症因致病基因不同可能為體染色體遺傳、母系遺傳或性聯遺傳；男性的發生率多於女性，比例約為3：2。
目前沒有有效的治療方法，建議服用維他命B1 或提供支持性的治療以緩和症狀，但成效有限。
小腦萎縮症第35型及骨骼發育異常
(Spinocerebellar Atrophy Type 35 and Spondyloepiphyseal Dysplasia)
本會會員
1
萊柏氏視神經萎縮
(Leber's hereditary optic neuropathy)
本會會員
1
病因
通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。
症狀及治療方法
是一種粒線體遺傳疾病，患者視網膜神經節細胞和其軸突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。
先天性中樞性
換氣不足症候群
換氣不足症候群
(Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS)
本會會員
1
估計發病率
每20萬名活產新生兒中有一例個案。
目前全球僅有約一千名患者。但臨床上相信實際發生率可能較高，有些嬰兒猝死症或新生兒不明原因死亡可能與此症有關，只是未被診斷出來。
病因
已知的相關的基因為PHOX2B (paired-like homeobox 2B)，此基因位於人類第4對染色體短臂上4p12位置，與胚胎細胞早期的生長分化有關，尤其影響自律神經系統。PHOX2B基因的突變，將導致神經脊細胞發育成自律神經系統這個過程中的調控出現異常，使呼吸調節和其他的一些身體機制發生問題，患者因而出現相關症狀。
症狀及治療方法
主要影響患者的呼吸及自律神經調節功能，患者因中樞神經系統而非呼吸系統的缺陷，導致呼吸較淺 (尤其在夜間睡覺時)、換氣不足，進而缺氧、血中二氧化碳濃度增加。一般來說，自律神經系統在遇到這種情況時會刺激人體做較深層的呼吸或讓人甦醒，但先天性中樞性換氣不足症候群患者無法做此反應，因此需依靠呼吸器來輔助呼吸，或藉助橫膈節律器 (diaphragm pacemaker) 來啟動正常的呼吸模式。有些患者只在夜間依靠這類輔助器，有些患者則需24小時使用。
多發性骨骺
發育不全症
發育不全症
(Multiple Epiphyseal Dysplasia)
本會會員
1
估計發病率
顯性多發性骨骺發育不全症的發生率估計至少有1/10000，而顯性多發性骨骺發育不全症的發病率目前仍然未知。實際的發生率可能更高，因為有許多症狀輕微的病患沒有被診斷出來。
病因
多發性骨骺發育不全症是一種軟骨和硬骨發育的疾患，主要影響手臂和腿部長骨的末端(骨骺)，大多數病患在童年時就被診斷，不過仍有少部分症狀輕微的病患，直到成年以後才被診斷。
症狀及治療方法
症狀包括關節疼痛和疲憊，尤其在運動後，常見於膝蓋和髖關節、早發性的關節炎(進展20至30年後，可能嚴重到要接受全關節置換術)和蹣跚的步態(waddling walk)。病患的脊椎通常正常發育，不過膝蓋和髖關節的活動會受限，而小關節也可能有鬆弛的現象。成年病患的身高較一般人略矮。
有別於顯性多發性骨骺發育不全症，隱性病患的症狀還包括手腳和膝蓋的畸形，以及脊柱側彎。約有50%的隱性病患在出生時至少有以下一個特徵：馬蹄內翻足(clubfoot)、顎裂(cleft palate)、手指/腳趾的不正常彎曲(clinodactyly)或是耳部腫脹。此外，雙層臏骨(double-layered patella)的特殊異常也很常見。
CTNNB1綜合症
本會會員
1
病因
CTNNB1基因突變
症狀及治療方法
CTNNB1 Syndrome是近年發現的病症，於2012年才首次有這病症的報告。CTNNB1基因位於第三對染色體，當兩個CTNNB1基因其中一個出現突變而失去功能，便會出現CTNNB1 Syndrome。患者可以有以下症狀：
- 發展遲緩，智能障礙，語言障礙，學習困難
- 肌肉張力異常：軀幹肌肉張力低但雙腳張力高，引致行動困難，脊柱側彎，雙腳變形，腳跟韌帶過緊等情況
- 小頭症
- 視力問題：如遠視，近視和斜視
- 特殊的面貌特徵例如鼻翼較小，人中長而淺，上唇較薄等等
- 大部分患者的腦部MRI正常，但小部分人的胼胝體(Corpus Callosum)或腦幹(Brainstem)發展不全，腦回異常，腦室漲大，髓鞘形成異常等等，亦有些患者的脊髓MRI異常
- 部分患者會有行為問題，例如睡眠問題，自閉症，專注力不足及過度活躍等症狀
CTNNB1 Syndrome需要經基因排序才能診斷，暫時全球只有數十名確診基因突變者。相信隨著基因排序日益普及，日後會發現更多個案。CTNNB1 Syndrome的基因突變絕大部分為新生突變 (De novo mutation)，並非由父母遺傳，所以患者的兄弟姊妹患病的風險與一般人無異。
杜興氏肌肉
營養不良症
營養不良症
(Duchenne Muscular Dystrophy)
本會會員
1
估計發病率
約每5000名男嬰會有一人罹患此病
病因
杜興氏肌肉營養不良症，是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症，屬於性聯遺傳，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。
症狀及治療方法
男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。
杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲。