黏多醣症及罕有病類型
黏多醣症及
罕有病類型

黏多醣症(全名為黏多醣貯積症,英文為Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS)是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病,屬於積聚病。正常情況下,人體產生酵素來分解我們細胞所需物質。黏多醣 (英文為glycosaminoglycans,亦稱為mucopolysaccharides) 是一種長鏈複合糖分子,這物質是構成人體組織和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞身體多個器官,包括心臟,骨骼,關節,呼吸道系統,神經系統。儘管出生時這種疾病可能不明顯,但是隨著年齡增長,細胞日益損壞導致症狀和病徵。罹患黏多醣症的病人多數活不到20歲。黏多醣症共有7種—— 一,二,三,四,六,七,九型和許多亞型。黏多醣症沒有第五型和第八型。這七種型號是根據缺少分解某一種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來分的。雖然每種型號的臨床徵狀不同,大多數患者通常都經歷一段正常發展,慢慢身體和心理功能才接著惡化。

本會黏多醣症人數 = 25;本會罕有病人人數 = 40;黏多醣症 + 罕有病人總數 = 65 (更新日期:2024年10月25日)

Hurler 綜合症
(Hurler Syndrome)
MPS 1-H 型

估計發病率

約每十萬人中有一人

病因

缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因

症狀及治療方法

MPS一型藥物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港:2008年3月;美國食物及藥物管理局:2003年4月30日;歐洲、中東、和非洲:2003年6月。
Hurler-Scheie
綜合症
(Hurler-Scheie Syndrome)
MPS 1-HS 型

估計發病率

約每十一萬人五千中有一人

病因

缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因

症狀及治療方法

MPS一型藥物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港:2008年3月;美國食物及藥物管理局:2003年4月30日;歐洲、中東、和非洲:2003年6月。
Scheie
綜合症
(Scheie Syndrome)
MPS 1-S 型
本會MPS I 會員

2

估計發病率

約每五十萬人中有一人

病因

缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因

症狀及治療方法

MPS一型藥物面世日期: Aldurazyme (laronidase) – 香港:2008年3月;美國食物及藥物管理局:2003年4月30日;歐洲、中東、和非洲:2003年6月。
Hunter氏
綜合症
(Hunter Syndrome)
MPS二A型

估計發病率

約每十至十五萬名男性中有一人

病因

缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性攜-由母親將缺陷基因遺傳至兒子

症狀及治療方法

和Hurler綜合症相似,但比較溫和
MPS二型藥物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港:2008年10月;美國食物及藥物管理局:2006年7月;歐洲、中東、和非洲:2007年1月。
Hunter氏
綜合症
(Hunter Syndrome)
MPS二B型
本會MPS II 會員

3

估計發病率

通常在二至四歲期間發病

病因

缺少 iduronate sulfatase 酵素 x-性攜-由母親將缺陷基因遺傳至兒子

症狀及治療方法

不太明顯,而且進展較慢
MPS二型藥物面世日期: Elaprase (idursulfase) – 香港:2008年10月;美國食物及藥物管理局:2006年7月;歐洲、中東、和非洲:2007年1月。
Sanfilippo
綜合症
(Sanfilippo Syndrome)
本會會員

9

估計發病率

約每二萬四千至七萬人中有一人

病因

缺少分解 heparan sulphate 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因

症狀及治療方法

Morquio
綜合症
(Morquio Syndrome)
本會會員

8

估計發病率

約每二十萬人中有兩至三人

病因

缺少分解 keratan sulphate 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因

症狀及治療方法

MPS四型藥物面世日期: Vimizim – 美國食物及藥物管理局:2014年。
Maroteaux-Lamy
綜合症
(Maroteaux-Lamy Syndrome)
本會會員

3

估計發病率

約每二十一萬五千人中有一人

病因

缺少分解 dermantan 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因

症狀及治療方法

2005年5月,Naglazyme獲得了美國食品和藥物管理局的銷售許可,用於治療MPS VI患者。 此後不久,2006年1月,Naglazyme在歐盟獲得了銷售許可。
Sly 綜合症
(Sly Syndrome)
本會會員

0

估計發病率

約每二十五萬人中少過一人

病因

缺少beta-glucuronidase酵素
Natowicz 綜合症
(Natowicz Syndrome)
本會會員

0

估計發病率

全球只有一宗病例

病因

缺少hyaluronidase酵素
黏多脂症
(Mucolipidosis)
本會會員

0

估計發病率

 
 
 
約每十萬人中有兩至三人
 

病因

 
 
 
缺少分解碳水化合物和脂肪的酵素
 

症狀及治療方法

 
 
 
早期手部與肩膀僵硬, 之後可能發展成腕隧道症候群, 一半患者聽力障礙與輕度智能障礙。
 
法布瑞氏症
(Fabry disease)
又名
法柏氏症
本會會員

8

病因

缺少分解alpha-galactosidase A 的酵素

症狀及治療方法

在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺。
下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變。
藥物面世日期: Fabrazyme – 2001年8月3日
高雪氏症
(Gaucher's disease)
又名
高球氏症
本會會員

1

估計發病率

約每十萬人中有一人

病因

缺少分解glucocerebrosidase (或稱acid β-glucosidase) 的酵素

症狀及治療方法

肝脾腫大、運動調節功能失衡、四肢瘦小、骨骼變形,易骨折
藥物面世日期: Cerezyme – 1994年5月23日
龐貝氏症
(Pompe disease)
又名
肝醣儲積症第二型
本會會員

9

估計發病率

約每四十萬人中有一人

病因

缺少分解一種肝醣的酵素

症狀及治療方法

心室肥大致心臟迅速擴大,最終造成主動脈血流受阻,肌肉無力。
約兩歲死亡
藥物面世日期: Myozyme – 2006年4月28日
非典型
溶血性尿毒症
綜合症
(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)
本會會員

2

估計發病率

估計在美國約五十萬人中有一人

症狀及治療方法

非典型溶血性尿毒症綜合症(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome)主要影響腎功能,可以發生在任何年齡,常導致在腎臟的小血管形成異常的血凝塊。如果這些血栓限制或阻止血液流動,可引起嚴重的問題,非典型溶血性尿毒綜合症的主要特點有三個:溶血性貧血,血小板減少,腎功能衰竭。Soliris抑制非典型溶血性血尿症綜合症病人補體媒介栓塞性微血管增生病變。
多發性硬化症
(Multiple sclerosis)
本會會員

1

估計發病率

約每十萬人中有兩至五人

病因

病毒或炎症影響免疫系統

症狀及治療方法

視力喪失、麻木感、無力、步履不穩、複視、疲倦、癱瘓、脖子彎曲時引發觸電感等。以上症狀可能會消退,也可能長久持續,甚或逐漸加重。
女性患病機會是男性的二倍
苯酮尿症
(Phenylketouria, PKU)
本會會員

1

估計發病率

很大的地區和種族上的差異

病因

缺少分解氨基酸的酵素

症狀及治療方法

出生嬰兒多無症狀, 生長發育遲緩, 皮膚毛髮顏色變淡. 若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙
兒童巨腦
綜合征
(Sotos Syndrome)
又名
腦性巨人症、
大腦巨大症
本會會員

0

估計發病率

約每一萬四千人中有一人

病因

基因產生突變遺傳

症狀及治療方法

嬰兒期身體發育有顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩
男性發病率高於女性